Những điều cần biết về bệnh Hemophilia

Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra do thiếu hụt hoặc bất thường chức năng các yếu tố đông máu VIII/ IX.  Bệnh di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Người bệnh không chỉ cần được dự phòng và điều trị chảy máu mà còn được quản lý, theo dõi và chăm sóc bởi nhiều chuyên khoa.

Hemophilia là căn bệnh suốt đời nhưng nếu được điều trị và chăm sóc đúng cách Người bệnh có thể có cuộc sống gần như bình thường.

Tỷ lệ mắc bệnh chung khoảng 30-100/ 1000000 dân. Trên thế giới: phát hiện được khoảng 550 000 Người bệnh. Tại Việt nam ước tính có 6000 Người bệnh và 30 000 người mang gen (30% được phát hiện và điều trị). Người bệnh được sinh ra khi nhận gen từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai, tuy nhiên có khoảng 30% Người bệnh không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gen và gen bệnh lại di truyền cho thế hệ sau. Nguyên nhân gây chảy máu là do thiếu hụt yếu tố đông máu: thiếu hụt yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (hemophilia B). Gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X nên mẹ thường truyền bệnh cho con trai, ông truyền cho cháu ngoại trai.

Lâm sàng và cận lâm sàng

Người bệnh thường là nam giới. Chảy máu cơ, khớp, dưới da, niêm mạc xu hướng tự nhiên, từ nhỏ. Chảy máu kéo dài bất thường sau chấn thương, phẫu thuật. Biến dạng khớp, teo cơ, cứng khớp. Tiền sử gia đình có người nam liên quan đến họ mẹ bị bệnh. Trong suốt quá trình phát triển vận động của trẻ từ nhỏ cho đến khi biết đi, tính hiếu động, ý thức tự bảo vệ và tuân thủ chưa hình thành thì biểu hiện bầm xuất huyết ở da là thường gặp. Để chẩn đoán cần có kiến thức tổng hợp từ lâm sàng, tiền sử, bệnh sử trong quá trình trưởng thành. Nếu bỏ sót chẩn đoán sẽ điều trị không chính xác gây nguy cơ xuất huyết trầm trọng và có thể tử vong hay di chứng cho Người bệnh.

Xét nghiệm APTT kéo dài. Các xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, PT, TT, Fibrinogen, định lượng yếu tố von willebrand bình thường. Xét nghiệm kháng đông nội sinh âm tính.

Định lượng yếu tố VIII < 40% (Hemophillia A). Định lượng yếu tố IX < 40% (Hemophilia B)

Xét nghiệm tế bào máu, bi lan sắt để đánh giá tình trạng thiếu máu.

Siêu âm cơ, khớp phát hiện chảy máu. Siêu âm ổ bụng, chụp CT ổ bụng khi nghi ngờ có chảy máu.

Chụp CT sọ não nếu bị chấn thương đầu hoặc có dấu hiệu nghi ngờ xuất huyết não.

Căn cứ vào nồng độ yếu tố VIII/ IX cơ sở, chia 3 mức độ:

Mức độ nặng: < 1%

Mức độ trung bình: 1-5%

Mức độ nhẹ: 5- 40%

Điều trị:

Áp dụng RICE để hỗ trợ cầm máu: Rest= Nghỉ ngơi, Ice= chườm đá, Compression= băng ép, Elevation= nâng cao tổn thương. Tuỳ thuộc vị trí và mức độ chảy máu, các yếu tố nguy cơ của Người bệnh mà có kế hoạch bù yếu tố đông máu.

Bổ sung yếu tố VIII/ IX đủ để cầm máu cho Người bệnh càng sớm càng tốt khi có chảy máu. Nếu nghi ngờ chảy máu cần điều trị ngay. Nguồn yếu tố VIII từ tủa lạnh giàu yếu tố VIII hoặc cô đặc/ tái tổ hợp. Nguồn yếu tố IX từ huyết tương đông lạnh hoặc cô đặc/ tái tổ hợp. Đối với những trường hợp chảy máu nặng, ở các vị trí nguy hiểm, trong và sau phẫu thuật cần làm định lượng yếu tố đông máu để chỉnh liều kịp thời và theo dõi hiệu quả điều trị.

Khi Người bệnh cần phẫu thuật, thủ thuật có xâm lấn như nhổ răng, nội soi, chọc dịch cần bổ sung yếu tố đông máu để đảm bảo an toàn cho Người bệnh. Các can thiệp ngoại khoa cần tiến hành ở cơ sở y tế có đủ điều kiện điều trị hemophilia, phối hợp với bác sĩ huyết học và được sử dụng các chế phẩm yếu tố đông máu.

Không dùng các thuốc ảnh hưởng chức năng tiểu cầu, hạn chế tiêm bắp tối đa. Điều trị phối hợp với các thuốc chống tiêu fibrin, giảm đau, an thần, khi đã ngừng chảy máu khớp có thể dùng corticoid nếu viêm khớp. Trong quá trình điều trị cần phát hiện các biến chứng nhiễm trùng, nhiễm virus, thiếu máu thiếu sắt, viêm khớp để điều trị.

Quản lý Người bệnh, dự phòng chảy máu và theo dõi chăm sóc bởi nhiều chuyên khoa là yếu tố quyết định chất lượng sống cho Người bệnh hemophilia.

Chẩn đoán và điều trị hemophilia tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú thọ:

Hiện tại tại tỉnh Phú thọ đã phát hiện được khoảng 50 Người bệnh và theo dõi điều trị. Labo xét nghiệm huyết học thực hiện xét nghiệm đông máu cơ bản thường quy, khi phát hiện APTT kéo dài các bác sĩ lâm sàng có thể chỉ định xét nghiệm kháng đông nội sinh, tiếp theo là định lượng các yếu tố đông máu VIII/IX.

Bên cạnh đó đánh giá tình trạng thiếu máu, bilan sắt, virus. Chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh thực hiện được siêu âm, chụp X quang, CT, MRI đánh giá tình trạng chảy máu. Trong tháng 11 năm 2017 bệnh viện đã phát hiện được 02 trường hợp bệnh hemophilia A.

 Về chế phẩm điều trị đã có tủa lạnh giàu yếu tố VIII, huyết tương tươi đông lạnh và chế phẩm cô đặc. Ngoài ra khi cần chăm sóc đa chuyên khoa, thực hiện thủ thuật, phẫu thuật cũng có sự phối hợp giữa bác sĩ huyết học và các chuyên khoa khác. Nếu Người bệnh tuân thủ điều trị và chăm sóc thì chất lượng cuộc sống có thể cải thiện gần như bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Quyết định 4984/ QĐ-BYT ngày 16 tháng 9 năm 2016 của bộ y tế về ban hành tài liệu chuyên môn “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia”

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *